Progeria

Gostava de vos mostar um sindrome do qual existem casos em portugal.
fico muito sensibilizada ao ver estas crianças. são muito inteligentes embora vão envelhecendo muito rapidamente.


Progeria

 

Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

Essa doença afecta 1 entre 8 milhões de crianças.

Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.


Caracteristicas:

As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise entre outras citadas abaixo. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.
Artrose
Baixa estatura ou nanismo
Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado)
Clavícula ausente ou anormal
Dificuldades na alimentação no lactente
Envelhecimento prematuro
Erupção tardia dos dentes
Face estreita
Fenótipo emagrecido
Hipoplasia terminal dos dedos
Luxação do quadril
Micrognatia/retrognatia
Mobilidade articular diminuída
Pele fina
Pilosidade corporal reduzida
Puberdade tardia/hipogonadismo
Sobrancelhas ausentes/rarefeitas
Unhas dos pés finas/hipoplásicas
Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas
Choro/voz anormal
Fontanela grande
Lábios finos
Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico
Osteoporose

Coitadinhas 

E ainda nos queixamos nós que a vida passa num instante...

Pode ser que descubram alguma maneira de retardar ou adiar os efeitos, para permitir que vivam, ao menos, mais alguns anos.

Quando vejo assim casos, apetece-me levar a 100% a tese que diz que nós, antes de nascermos, escolhemos viver determinada vida,  para expiação kármica. De outra forma, custa-me a aceitar que as crianças nasçam com tamanhas enfermidades. Aliás, devia mesmo ser proíbido...

Já tinha visto uma reportagem...são crianças extremamente inteligentes,amorosas e corajosas...

Mais um caso de Progeria:

Harry Crowther, que já sofre de artrite, é um dos 16 pacientes de forma atípica de Progeria no mundo

Um menino de 11 anos que sofre de uma rara doença genética está envelhecendo a uma velocidade cinco vezes maior do que seus colegas de classe e sofre de artrite e outras condições relacionadas à velhice.

Harry Crowther, de West Yorkshire, na Inglaterra, sofre de Progeria atípica, uma forma um pouco menos severa da Progeria clássica conhecida como Síndrome de Hutchinson-Guilford.

O menino é menor do que outros garotos da sua idade, não tem gordura corporal e suas feições faciais são semelhantes às de um paciente da síndrome clássica – sua expectativa de vida, porém, pode ser mais alta. A pele de Harry já começou a afinar, seu cabelo cresce lentamente e os ossos de seus dedos e da clavícula começaram a erodir.

No início de Abril, ele teve confirmado o diagnóstico de artrite, depois de começar a sentir dor em suas juntas.

O menino toma analgésicos quatro vezes por dia e faz hidroterapia para ajudá-lo a suportar a dor e exercitar as juntas.

A doença de Harry Crowther é tão rara que seu caso é o único confirmado no Reino Unido. Em todo o mundo, apenas 16 casos são conhecidos, segundo o Great Ormond Street Hospital, onde o menino recebe tratamento.

Por sua condição ser tão rara, os médicos não sabem exactamente quais seus prognósticos.

Os pacientes dessa doença normalmente só apresentam sintomas depois do primeiro ano de vida, mas apesar de ter notado "algo estranho", os pais de Harry só conseguiram confirmar o diagnóstico quando ele tinha sete anos de idade, em um exame nos Estados Unidos.

"Eu vi algumas marcas no corpo de Harry, mas nosso médico disse que se tratavam apenas de marcas de nascença", disse a mãe dele, Sharron. "Mas como as marcas se tornaram mais pronunciadas, pedi para consultar um especialista."

"Muitos especialistas tiveram dificuldades em diagnosticar Harry. No fim, alguém disse que, por sua aparência, Harry poderia sofrer de algum tipo de Progeria, então fomos ao centro médico UT Southwestern, em Dallas, para confirmar o diagnóstico."

Ao ouvir a notícia, a reacção da família foi mista.

"Inicialmente, ficamos aliviados por saber que não era a Progeria clássica de Hutchinson-Gilford, que é muito mais séria", disse Sharron. "O lado ruim é que não há outras famílias com quem possamos falar sobre isso. O Harry é o único menino do país com a doença."

A expectativa de vida de pacientes de Progeria clássica vai até a adolescência, mas há casos de pacientes da síndrome atípica que viveram até mais de 30 anos de idade.

O jovem, que também é escuteiro e anda de skate e bicicleta, tem que manter uma dieta baixa em gorduras e realizar actividades físicas, mas ele fica cansado rapidamente.

"A doença não para Harry – ele segue vivendo", disse sua mãe.

Sua saúde tem que ser monitorizada constantemente, já que pacientes da doença costumam desenvolver problemas cardíacos.

A doença é causada por uma mutação no gene LMNA (conhecido como o gene do envelhecimento), que faz com que ele envelheça a uma velocidade muito mais rápida do que o normal.

A família do menino criou uma página no Facebook para divulgar informações sobre a doença e ajudar outras pessoas que tenham sintomas semelhantes e não tenham conseguido diagnosticar a doença.

Fonte: Biomedcenter